Pediatria pre prax 5/2013

Záchvaty typu absencie u 5-mesačného dieťaťa

prof. MUDr. László Kovács, DrSc., MPH, doc. MUDr. Pavol Sýkora, CSc., MUDr. Michaela Bednarčíková

Záchvaty patria medzi najčastejšie neurologické symptómy raného detstva. Môžu byť prejavom mnohých ochorení s rôznymi príčinami. U pediatrického pacienta sa záchvat najčastejšie prejaví motorickými príznakmi, vyskytujú sa aj absencie, vegetatívne, senzitívne, senzorické a psychické symptómy. Skorá diagnostika základného ochorenia a správna liečba môžu byť kľúčové pre prognózu pacienta. Prezentujeme prípad, keď sa vo veku 4,5 mesiaca u predtým zdravého dieťaťa prvýkrát vyskytli záchvaty typu absencií. Vyšetrenia potvrdili, že ťažkosti pacienta boli v tomto prípade zapríčinené geneticky podmienenou chorobou – tuberóznou sklerózou.

Kľúčové slová: kŕče v detskom veku, tuberózna skleróza, rapamycín, vigabatrin.

Záchvaty typu absencie u 5-mesačného dieťaťa

Záchvaty patria medzi najčastejšie neurologické symptómy raného detstva. Môžu byť prejavom mnohých ochorení s rôznymi príčinami. U pediatrického pacienta sa záchvat najčastejšie prejaví motorickými príznakmi, vyskytujú sa aj absencie, vegetatívne, senzitívne, senzorické a psychické symptómy. Skorá diagnostika základného ochorenia a správna liečba môžu byť kľúčové pre prognózu pacienta. Prezentujeme prípad, keď sa vo veku 4,5 mesiaca u predtým zdravého dieťaťa prvýkrát vyskytli záchvaty typu absencií. Vyšetrenia potvrdili, že ťažkosti pacienta boli v tomto prípade zapríčinené geneticky podmienenou chorobou – tuberóznou sklerózou.

Keywords: kŕče v detskom veku, tuberózna skleróza, rapamycín, vigabatrin.