Pediatria pre prax 6/2015

Srdeční selhání jako první projev Barthova syndromu

MUDr. Pavel Vít , MUDr. Michal Ryzí, MUDr. Marie Ryzí, MUDr. Miroslava Burešová, MUDr. Stella Mazurová

Barthův syndrom (BTHS) je gonozomálně recesivní onemocnění charakterizované postižením srdce, neutropenií, myopatií a růstovou retardací. V kazuistice je prezentován téměř čtyřletý chlapec, který byl hospitalizován na našem pracovišti ve věku čtyř měsíců s těžkou formou dilatační kardiomyopatie. Byla u něj zahájena léčba srdečního selhání. Provedená vyšetření neprokázala infekční ani jinou příčinu stavu. V rámci širší diferenciální diagnostiky bylo dítěti odebráno vyšetření metabolických poruch, které prokázalo 3-metylglutakonovou acidurii. Byla vyslovena suspekce na Barthův syndrom, který byl následně potvrzen molekulárně-genetickým vyšetřením nálezem hemizygotní mutace c. 109 + 6T > C v TAZ genu. Díky včasné diagnostice a komplexní léčbě srdečního selhání došlo ke zlepšení a s odstupem až k normalizaci srdeční funkce. Cílem sdělení je upozornit na toto vzácné onemocnění a podat o něm základní informace.

Kľúčové slová: Barthův syndrom, 3-metylglutakonová acidurie, kardiomyopatie, neutropenie, růstová retardace.

Heart failure as initial manifestation of Barth syndrome

Barth syndrome (BTHS) is a gonosomal recessive disease characterized by heart involvement, neutropenia, myopathy, and growth retardation. The case report presents a nearly four-year-old boy who was hospitalized at our centre at the age of four months with a severe form of dilated cardiomyopathy. Treatment for heart failure was commenced. The investigations performed failed to show an infectious or other aetiology of the condition. As part of a broader differential diagnostic approach, the child underwent screening for metabolic disorders that showed 3-methylglutaconic aciduria. Barth syndrome was suspected and subsequently confirmed by molecular genetic testing with a finding of a hemizygous mutation (c. 109 + 6T > C) in the TAZ gene. Due to timely diagnosis and comprehensive treatment of heart failure, there has been improvement and, over time, even normalization of cardiac function. The aim of the paper is to highlight this rare condition and provide basic information on it.

Keywords: Barth syndrome, 3-methylglutaconic aciduria, cardiomyopathy, neutropenia, growth retardation.