Pediatria pre prax 5/2010

Primárne imunodeficiencie s prevahou poruchy tvorby protilátok

doc. MUDr. Peter Čižnár, CSc.

Opakované infekcie rôzneho charakteru sú v pediatrickej praxi veľmi časté. Vo väčšine prípadov nie sú príčinou poruchy imunity. Dôvod, ktorý nás ale oprávňuje myslieť na možnosť primárnej imunodeficiencie už vo včasnej fáze diagnostickej rozvahy, je riziko z omeškania takejto diagnózy a možný vývoj trvalého orgánového postihnutia. V článku sa rozoberá patogenéza, klinický obraz, diagnostika a liečba najčastejších primárnych porúch tvorby protilátok. Uvádzajú sa tiež varovné klinické príznaky, vekovo špecifické sérové hodnoty pre celkové IgG, IgA, IgM, ako aj podtriedy IgG a protektívne hladiny protilátok na najdôležitejšie vakcíny.

Kľúčové slová: primárna imunodeficiencia, hypogamaglobulinémia, X-viazaná agamaglobulinémia, hyper IgM syndróm, selektívna deficiencia IgA, bežná variabilná imunodeficiencia.

Primary immunodeficiencies with predominantly antibody disorders

Recurrent infections of different nature are very common in pediatric practice. In most cases there will be found no immune disorders, but the risk of late diagnosis of primary immunodeficiency and development of permanent organ damage allow to think about this possibility in early diagnostic steps. The paper discusses pathogenesis, clinical presentation, diagnosis and therapy of most common primary antibody production defects. Presented are clinical warning signs, age-specific reference values for total IgG, IgA and IgM, IgG subclass levels and protective antibody levels against most relevant vaccines.

Keywords: primary immunodeficiency, hypogammaglobulinemia, X linked agammaglobulinemia, hyper IgM syndrome, selective IgA deficiency, common variable immunodeficiency.