Pediatria pre prax 1/2017

Novorodenec s vrodenou vaskulárnou anomáliou kože – kazuistika dieťaťa s diagnózou cutis marmorata teleangiectatica congenita

MUDr. Simona Čičová, MUDr. Pavol Šimurka, PhD., MUDr. Erika Oríšková, MUDr. Mária Bačinská

Prezentujeme kazuistiku donoseného novorodenca, u ktorého sa pri prvom vyšetrení zistila cievna anomália kože. Klinický obraz pripomínal mramorovanú kožu – cutis marmorata. Diagnózu cutis marmorata teleangiectatica congenita potvrdil genetik aj dermatológ. V rámci skríningu vrodených vývojových chýb sa zistili pridružené anomálie na očnom pozadí, ultrasonografii obličiek aj mozgu. Kardiologické vyšetrenie a ultrasonografia brucha boli bez patologického nálezu.

Kľúčové slová: novorodenec, cutis marmorata teleangiectatica congenita, cievna anomália, kožná hypoplázia, zriedkavé ochorenie

Newborn with rare congenital vascular disease – a case report of an infant with cutis marmorata teleangiectatica congenita

Authors present a case report of term newborn. In first examination they found cutaneous vascular anomaly. The geneticist and dermatologist was suspected diagnosis cutis marmorata teleangiectatica congenita. We detected the asociated birth defects on retinal examination, renal and brain ultrasonography. Echocardiography and abdominal ultrasonography were normal.

Keywords: newborn, cutis marmorata teleangiectatica congenita, vascular anomaly, cutaneous hypoplasy, rare disease