Onkológia 2/2020

Hereditárna predispozícia na rakovinu prsníka

MUDr. Veronika Urbanová

Genetická diagnostika predispozície na rakovinu prsníka je v bežnej klinickej praxi zameraná na monogénové onkogenetické syndrómy s hlavným cieľom primárnej a sekundárnej prevencie onkologických ochorení. Mnohé genetické nálezy však predstavujú aj možnosť personalizovanej (systémovej/chirurgickej) liečby onkologického pacienta. Článok sa venuje najmä génom asociovaným s opravou DNA pomocou homológnej rekombinácie a ponúka prehľad najčastejších situácií, kedy je u pacientov s rakovinou prsníka potrebná genetická konzultácia.

Kľúčové slová: genetické vyšetrenie, rakovina prsníka, onkogenetické syndrómy, predispozícia na rakovinu

Hereditary breast cancer predisposition

Genetic testing for breast cancer predisposition in the clinical setting is focused on monogenic syndromes with the main aim of primary and secondary prevention of malignancies. Many of these genetic defects also open the possibility of personalised (systemic or surgical) treatment of the oncologic patient. This article is focused on genes associated with homologous recombination repair and offers an outline of the most common situations, when genetic counselling for patients with breast cancer is indicated.

Keywords: genetic testing, breast cancer, oncogenetic syndromes, cancer predisposition