Onkológia 6/2017

Diagnostika pacientov s Lynchovým syndrómom

RNDr. Katarína Závodná, PhD., RNDr. Katarína Závodná, PhD., MUDr. Olívia Hamidová, Mgr. Ján Markus, PhD., RNDr. Michal Konečný, PhD., doc. MUDr. Karol Kajo, PhD., RNDr. Regína Lohajová Behulová, PhD.

Cieľ: Cieľom práce bolo opísať možnosti genetického testovania slovenských pacientov na Onkologickom ústave sv. Alžbety. Materiál a metódy: Pacienti s diagnostikovaným kolorektálnym karcinómom boli testovaní pomocou MSI analýzy a vo vybraných prí- padoch sa pristúpilo aj k testovaniu zárodočných mutácií v MMR génoch. Výsledky: U 771 pacientov s kolorektálnym karcinómom bola vykonaná MSI analýza, pričom MSI pozitívny status boli zistený v 104 prí- padoch, 266 pacientov bolo testovaných na prítomnosť zárodočnej mutácie v MMR génoch (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2), pričom v 31 prí- padoch bola zistená zárodočná mutácia. Záver: Genetické testovanie pri Lynchovom syndróme pomáha pacientom a lekárom pri výbere vhodnej liečby a takisto zachytiť medzi príbuznými jedincov s mutáciou, ktorým je následne ponúkaný špeciálny preventívny manažment.

Kľúčové slová: nádory hrubého čreva, dedičnosť, hereditárny nepolypózny karcinóm hrubého čreva (Lynchov syndróm), DNA, mutácie, „mismatch“ reparačné gény (MMR)

Diagnostics of patients of Lynch Syndrome

Aim: This paper describes the possibilities of genetic testing in Slovak patients with suspected Lynch syndrome at our workplace. Material and methods: The DNA of patients diagnosed with colorectal cancer was assessed for MSI, and in selected cases for the presence of MMR germline mutations. Results: A total of 771 patients with colorectal tumors were tested for MSI status and the MSI positive status (MSI-H or MSI-L) was identified in 104 of them. Subsequently, 266 patients were tested for germline mutations in MMR genes (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2), and a germline mutation was identified in 31 of them. Conclusion: Genetic screening of patients with Lynch syndrome leads to improvements in health outcomes among MMR gene mutation carriers and members of their family. Clinicians now have a simple and accessible means of determining if an individual is a carrier of Lynch syndrome-associated genetic mutations.

Keywords: colorectal cancer, inheritance, hereditary non-polyposis colon cancer (Lynch syndrome), DNA, mutations, mismatch repair genes (MMR)