Neurológia pre prax 4/2012

Kongenitální svalové dystrofie

MUDr. Josef Kraus, CSc. , assoc. prof. Jiří Vajsar MD, MSc, FRCPC

Kongenitální svalové dystrofie se projevují ranou hypotonií a svalovou slabostí. Ve svalové biopsii je charakterizují dystrofické či myopatické změny. Jsou skupinou geneticky podmíněných nemocí svalů. V současné době se rozeznáva několik subtypů kongenitálních svalových dystrofií. U převážné většiny diagnózu potvrdí molekulárně genetické vyšetření nebo imunohistochemie. Léčba je symptomatická, interdisciplinární. Pro dospívající děti a rodinu je třeba také vyžádat genetické poradenství.

Kľúčové slová: kongenitální svalové dystrofie, klasifikace, imunohistochemie, mutace genu.

Congenital muscular dystrophies

Congenital muscular dystrophies are genetic muscle diseases. They present with early hypotonia and muscle weakness. The muscle biopsy is characterized by dystrophic or myopathic changes. There are several subtypes of congenital muscular dystrophy. The vast majority of the diagnoses are conrmed by molecular testing or by immunohistochemistry. Treatment is symptomatic, interdisciplinary. Genetic counselling should be available for teenagers and families.

Keywords: congenital muscular dystrophy, classification, immunohistochemistry, gene mutation.