Search parameters
Search results
  • Ciliopathies and polycystic kidney disease
    prof. MUDr. László Kovács, DrSc., MPH, doc. MUDr. Denisa Ilenčíková, PhD., MUDr. Gabriela Nagyová, Mgr. Adriána Krajčiová
    (4/2012, Review articles )
  • Juvenile retinoschisis
    MUDr. Klára Hodálová, MUDr. Daniel Havalda, MUDr. Beáta Bušányová, PhD., MBA, doc. MUDr. Dana Tomčíková, PhD., MHA, prof. MUDr. Anton Gerinec, CSc.
    (1/2022, Original articles & Case reports )
  • Psoriasis in childhood
    MUDr. Zuzana Nevoralová, Ph.D.
    (4/2013, Review articles )
  • Lysosomal storage diseases: current diagnostic and therapeutic options (continued)
    MUDr. Věra Malinová, doc. MUDr. Tomáš Honzík, Ph.D.
    (4/2013, Review articles )
  • Genetic neurodevelopmental disorders in childhood
    MUDr. Petra Drenčáková, doc. MUDr. Martin Mistrík, PhD., MUDr. Mária Giertlová, PhD., RNDr. Renáta Zemjarová Mezenská, Mgr. Anita Vaská, PhD., Ing. Marie Zikánová, PhD., Mgr. Lenka Nosková, PhD., Mgr. Viktor Stránecký, PhD., prof. Ing. Stanislav Kmoch, CSc., RNDr. Hana Zelinková, PhD., RNDr. Michaela Matúšová, MUDr. Angela Baranová, MUDr. Andrea Záhorská
    (2/2025, Review articles )
  • Scapular winging
    MUDr. Dagmar Mozolová, CSc.
    (2/2013, Case reports )
  • A rare cause of severe obesity in 4 years old boy
    doc. MUDr. Ľudmila Košťálová, CSc., MUDr. Zuzana Pribilincová, CSc., MUDr. Eva Vitáriušová, PhD., MUDr. Anna Hlavatá, PhD., MPH, RNDr. Emil Polák, PhD., MUDr. Mária Poprocká, prof. MUDr. Ľudevít Kádaši, DrSc.
    (2/2015, Original articles & Case reports )
  • Late onset of inherited urea cycle disorder – ornithine transcarbamoylase deficiency
    prof. MUDr. Zdeněk Doležel, CSc., MUDr. RNDr. Pavel Ješina, Ph.D., MUDr. Jiří Štarha, Ph.D., doc. MUDr. Tomáš Honzík, Ph.D., MUDr. Jan Papež, MUDr. Petr Jabandžiev, doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D.
    (6/2016, Original articles & Case reports )
  • CONGENITAL HYPOTHYROIDISM
    prof. MUDr. Olga Hníková, CSc.
    (3/2005, Review articles )
  • Pompe disease
    MUDr. Eva Slouková, doc. MUDr. Hana Ošlejšková, Ph.D., MUDr. Stanislav Voháňka, CSc., MBA, MUDr. RNDr. Pavel Ješina, Ph.D.
    (5/2009, Review articles )
  • Recurrent fever in children
    MUDr. Petra Król, prof. MUDr. Pavla Doležalová, CSc.
    (5/2013, Review articles )
  • Diagnostics of patients of Lynch Syndrome
    RNDr. Katarína Závodná, PhD., RNDr. Katarína Závodná, PhD., MUDr. Olívia Hamidová, Mgr. Ján Markus, PhD., RNDr. Michal Konečný, PhD., doc. MUDr. Karol Kajo, PhD., RNDr. Regína Lohajová Behulová, PhD.
    (6/2017, Original articles & case reports )
  • Genetic neurodevelopmental disorders in childhood
    MUDr. Petra Drenčáková, MUDr. Martin Mistrík, MUDr. Mária Giertlová, PhD., RNDr. Renáta Zemjarová Mezenská, Mgr. Anita Vaská, PhD., Ing. Marie Zikánová, PhD., Mgr. Lenka Nosková, PhD., Mgr. Viktor Stránecký, PhD., prof. Ing. Stanislav Kmoch, CSc., RNDr. Hana Zelinková, PhD., RNDr. Michaela Matúšová, MUDr. Angela Baranová, MUDr. Andrea Záhorská
    (1/2024, Main topic )
  • The first case of Cousin syndrome with autosomal dominant inheritance
    RNDr. Katarína Skalická, PhD., MPH, Mgr. Veronika Krajčovičová, PhD., MUDr. Gabriela Hrčková, MUDr. Olívia Hamidová, MUDr. Martina Frištáková, PhD., MUDr. Milan Ilčík, MUDr. Štefan Pavlík, RNDr. Eva Štefánková, PhD., MUDr. Ľubica Tichá, PhD., MPH, prof. MUDr. Ľudmila Podracká, CSc.
    (1/2024, Original articles & case reports )
  • Our experience with the use of NGS in the DNA diagnosis of mitochondrial diseases
    RNDr. Martina Škopková, PhD., RNDr. Daniela Gašperíková, DrSc.
    (2/2024, Main topic )