Novorodenecký skríning na Slovensku // SOLEN

Pediatria pre prax 2/2025

Novorodenecký skríning na Slovensku

Benefitom novorodeneckého skríningu je zachytenie ochorenia v čo najkratšom čase po narodení. Rýchla terapia zabráni rozvinutiu ochorenia, nie len klinickým prejavom, ktoré ochorenie sprevádzajú, ale aj ireverzibilným zmenám. Pri mnohých poruchách zabráni skoré stanovenie diagnózy fatálnemu koncu. Liečba v tzv. predklinickom štádiu umožní novorodencovi žiť plnohodnotný život s minimálnymi obmedzeniami.