Pediatria pre prax 2/2000
Je Epidermolysis bullosa simplex u dětí častá?
Epidermolysis bullosa simplex (EBS) patří do skupiny vrozených mechanobulózních chorob, které jsou převážně autosomálně dominantně dědičné. Vývoj klinického obrazu, správný odběr čerstvého puchýře a zkušenosti s histologickou diagnostikou včetně elektronové mikroskopie jsou základem pro správnou diagnózu. Pacienti zejména s lokalizovanou formou epidermolysis bullosa simplex často unikají pozornosti lékařů. Rozebrány jsou vlastní zkušenosti autorů s diagnostikou 18 pacientů s EBS. Klíčová slova: Genodermatosy, Epidermolysis bullosa simplex (EBS), prenatální diagnostika EBS, histopatologický obraz EBS