Jaká je Vaše diagnóza? // SOLEN

Pediatria pre prax 4/2004

Jaká je Vaše diagnóza?

Na spádové dětské oddělení byl přijat šestitýdenní kojenec mužského pohlaví s anamnézou neprospívání, zvracení. Rodinná anamnéza: matka se do 18 let léčila pro onemocnění štítné žlázy, v době gravidity bez medikace. Otec je zdráv, sourozence nemá. V rodině se nevyskytují závažná onemocnění. Osobní anamnéza: chlapec z 1. nekomplikované gravidity, porod v termínu, p. h. 3 500 g, délka 50 cm. Poporodní adaptace byla v normě. Propuštěn z porodnice s hmotností 3 250 g. Jeho hmotnost ve 14 dnech byla 3 700 g, v 5 týdnech 3 480 g, v 6 týdnech 3 350 g. Byl plně kojen, od jednoho měsíce věku přikrmován. V posledních třech týdnech před přijetím zvrací několikrát denně obloukem, ale ne po každém jídle. Pije s chutí, k jídlu se hlásí. Příjem tekutin je dostatečný. Stav při přijetí: Šestitýdenní hypotrofický kojenec s minimem podkožního tuku, se známkami dehydratace a ustaraným výrazem ve tváři. Hlava mesocefalická, VF vpadlá, skléry bílé, spojivky růžové, dutina ústní je čistá, sliznice jsou lehce oschlé, na srdci a plicích je normální poslechový nález, břicho měkké, bez hmatné rezistence, játra a slezina nezvětšeny. Kůže je čistá, kožní turgor snížený. Genitál chlapecký, testes in situ. Končetiny bez otoků. Z vyšetření při přijetí: Krevní obraz: hemoglobin 130 g/l, hematokrit 0,36, leukocyty 9,8 × 109/l, trombocyty 645 × 109/l. Moč+sed: bílkovina ++ , erytrocyty 11–20, leukocyty plné pole. Urea 10,7 mmol/l, kreatinin 54 ?mol/l, Na 116,9 mmol/l, K 8,02 mmol/l, Cl 79,9 mmol/l. Glykemie 3,7 mmol/l, CRP 0,1 mg/l, FW 11 mm/hod. UZ ledvin: ledviny dlouhé 53 mm, parenchym přiměřené šíře, vlevo štěrbinovitá náplň pánvičky. Pro výraznou hyponatrémii byl po zajištění žilní linky přeložen na naši kliniku. Otázky: 1. O jaká onemocnění by se mohlo jednat? 2. Jaká další vyšetření navrhujete pro potvrzení diagnózy?