Pediatria pre prax 1/2025
Hypomyelinizačná leukodystrofia asociovaná s Wiedemannovým-Rautenstrauchovým syndrómom pri mutácii génu POLR3B
Hypomyelinizačné leukodystrofie predstavujú heterogénnu skupinu geneticky podmienených ochorení bielej hmoty centrálneho nervového systému, ktoré sú charakterizované primárnym deficitom tvorby a ukladania myelínu. Wiedemannov-Rautenstrauchov syndróm (WRS), známy aj ako neonatálny progeroidný syndróm (NPS), je zriedkavé autozomálne recesívne ochorenie, ktoré sa prejavuje rastovou retardáciou, progeroidným vzhľadom a mentálnou retardáciou. V tomto článku predstavujeme pacientku s mutáciou v géne POLR3B, u ktorej sa pozoroval fenotypový prienik oboch syndrómov.