Gitelmanov syndróm // SOLEN

Pediatria pre prax 1/2026

Gitelmanov syndróm

Gitelmanov syndróm je zriedkavá autozómovo recesívne dedičná tubulopatia spôsobená poruchou tiazid-senzitívneho Na+/Cl- kotransportéra v distálnom tubule. Typickým biochemickým obrazom je hypokaliemická metabolická alkalóza, hypomagneziémia a hypokalciúria pri normálnom a/alebo nižšom krvnom tlaku. Hoci sa ochorenie tradične považovalo za relatívne miernu formu dedičnej tubulopatie so stratami solí, v súčasnosti je zrejmé, že môže byť sprevádzané výraznou symptomatickou záťažou, zníženou kvalitou života a u časti pacientov aj závažnými komplikáciami. V pediatrickej populácii sa môže manifestovať únavou, svalovou slabosťou, kŕčmi, tetanickými prejavmi, zvýšenou chuťou na slané jedlá, polydipsiou, nyktúriou alebo poruchou rastu. Diagnóza sa opiera o typický klinicko-biochemický fenotyp a potvrdzuje sa genetickým vyšetrením génu SLC12A3. Liečba je dlhodobá a prevažne symptomatická; základom je voľný príjem soli a suplementácia horčíka a draslíka.

Keywords: Gitelmanov syndróm, SLC12A3, hypokaliémia, hypomagneziémia, hypokalciúria, tubulopatia, dieťa