Via practica 6/2008

MYASTÉNIA GRAVIS V AMBULANCII PRAKTICKÉHO LEKÁRA

doc. MUDr. Peter Špalek, CSc.

Myasténia gravis (MG) je zriedkavé autoimunitné ochorenie zapríčinené autoprotilátkami proti acetylcholínovým receptorom (AChR) alebo proti svalovo špecifickej kináze (MuSK – muscle specific kinase) na nervosvalovom spojení. Protilátky zapríčiňujú poruchu neuromuskulárnej transmisie, ktoré sa prejavuje charakteristickou kolísavou slabosťou a unaviteľnosťou v priečne pruhovanom svalstve. Postihnuté môže byť okulárne, tvárové, orofaryngeálne, trupové, končatinové svalstvo, svaly ramenných a panvových pletencov v akejkoľvej kombinácii a intenzite. Ptóza alebo diplopia je prvým príznakom ochorenia asi u 50 – 60 % pacientov. Ťažkosti so žuvaním, prehĺtaním alebo rozprávaním sú iniciálnym príznakom MG u 20 – 30 % pacientov. U 10 –15 % pacientov je iniciálny príznakom slabosť niektorej izolovanej svalovej skupiny, napr. extenzory šije alebo prstov, flexory bederného kĺbu, dorzálne flexory členku. Charakteristickým prejavom myasténie sú zreteľné zmeny v intenzite svalovej slabosti v priebehu krátkych časových období, typická je tendencia k zhoršovaniu v priebehu dňa. Slabosť sa charakteristicky zhoršuje aj pri prolongovanej záťaži postihnutých svalov. Priebeh MG je variabilný, ale spravidla progredujúci. Pri klinickom vyšetrení pacientov so suspektnou MG sa treba zamerať na detekciu slabosti a príslušných príznakov v jednotlivých svalových skupinách, resp. jednotlivých svaloch. Diagnózu MG potvrdzujú reparačný farmakologický test (intravenózne podanie neostigmínu), EMG vyšetrenia a dôkaz autoprotilátok proti AChR a proti MuSK. V liečbe sa používajú inhibítory cholínesterázy, imunosupresívne preparáty, tymektómia a procedúry na krátkodobú intervenciu krízových stavov (plazmaferéza, intravenózny imunoglobulín). Uvedené liečebné metódy, obvykle v kombinácii, docielia remisiu alebo zlepšenie u 90 % pacientov s MG.

Kľúčové slová: myasthenia gravis, svalová slabosť a unaviteľnosť, príznaky, klinické vyšetrenie, diagnostika, liečba.

MYASTHENIA GRAVIS IN GENERAL PRACTITIONER´S OUT-PATIENTS´S DEPARTMENT

Myasthenia gravis (MG) is an uncommon autoimmune disorder caused by autoantibodies to the muscle acetylcholine receptors (AChR) or to muscle specific kinase (MuSK) at the neuromuscular junction. Autoantibodies are responsible for a defect in neuromuscular transmission, causing the characteristic fluctuating weakness and exhaustibility in voluntary muscles. Ocular, facial, oropharyngeal, shoulder, hip, trunk and limbs muscles may be involved in varying combinations and degrees of severity. Ptosis or diplopia is the usual initial symptom in 50 – 60% of patients. Difficulty in chewing, swallowing, or talking is the initial symptom in 20 – 30% of patients. In about 10 – 15% patients, the initial symptoms are due to weakness of single muscle groups, such as neck or finger extensors, hip flexors, or ankle dorsiflexors. Characteristic clinical features of MG are dramatic changes in severity of weakness over brief periods, typically worsening as the day goes on. Weakness also typically worsens after prolonged use of affected muscles. The course of MG is variable, but commonly progresses over time. Physical examination of patients with suspected MG must be performed in a way that will detect varying weakness in specific muscle groups. Diagnostic procedures that confirme the diagnosis of MG are intravenous administration of neostigmin, EMG and presence of autoantibodies to AChR and MuSK. Treatment of MG focuses on anticholinesterases, immunosuppressive agents, thymectomy an short-term interventions such as plasmapheresis and intravenous immunoglobulin. These treatments, usually in combination, produce remission or improvement in about 90% of MG patients.

Keywords: myasthenia gravis, muscle weakness and exhaustibility, symptoms, clinical examination, diagnosis, treatment.