Pediatria pre prax 5/2013

Recidivující febrilie u dětí

MUDr. Petra Król, prof. MUDr. Pavla Doležalová, CSc.

Recidivující horečky u dětí mohou být pro pediatra těžkým diagnostickým „oříškem“. V posledním desetiletí se do diagnostického algoritmu začlenila i nová skupina onemocnění z řad autoinflamatorních syndromů, jejichž hlavním projevem jsou periodické horečky. Jedná se o onemocnění charakterizovaná poruchou mechanizmů vrozené imunity. Opakované epizody horečky jsou doprovázeny lokálními zánětlivými projevy. Většina syndromů periodických horeček je způsobena geneticky podmíněnou poruchou, která vyvolá nadměrnou stimulaci prozánětlivých mechanizmů. Autosomálně dominantní dědičnost charakterizuje periodické syndromy asociované s kryopyrinem (CAPS; Cryopyrin Associated Periodic Syndromes) a periodický syndrom asociovaný s receptorem pro TNF (TRAPS; Tumor Necrosis Factor Receptor-Associated Periodic Syndrome). Familiární středomořská horečka (FMF; Familiar Mediterranean Fever) a periodický syndrom asociovaný s mevalonátkinázou (MAPS; Mevalonatekinase Associated Periodic Syndrome) se vyznačují autosomálně recesivní dědičností. Mimo tuto klasifikaci stojí periodická horečka s aftózní stomatitidou, faryngitidou a krční adenitidou (PFAPA; Periodic Fever, Aphtous stomatitis, Pharyngitis, Adenitis), u které doposud nebylo genetické pozadí určeno.

Kľúčové slová: periodická horečka, vrozená imunita, zánět.

Recurrent fever in children

Recurrent fever in children may pose a major diagnostic challenge to pediatricians. In the last decade, a new group of diseases from the category of autoinflammatory syndromes, whose main manifestation is periodic fever, has been included in the diagnostic algorithm. These conditions are characterized by impairment of innate immune mechanisms. Recurrent fever episodes are accompanied by local inflammatory processes. The majority of periodic fever syndromes are caused by a genetic disorder that induces excessive stimulation of proinflammatory mechanisms. Cryopyrin-associated periodic syndromes (CAPS) and tumor necrosis factor receptor-associated periodic syndrome (TRAPS) are characterized by autosomal dominant inheritance. Familial Mediterranean fever (FMF) and mevalonate kinase-associated periodic syndrome (MAPS) are distinguished by autosomal recessive inheritance. Periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, and adenitis (PFAPA), wherein the genetic background has not yet been determined, are outside this classification.

Keywords: periodic fever, innate immunity, inflammation.