Onkológia 2/2007

BIOPTICKÁ DIAGNOSTIKA GASTROINTESTINÁLNYCH STROMÁLNYCH NÁDOROV

prof. MUDr. Lukáš Plank, CSc.

Gastrointestinálne stromálne tumory (GIST-y) sú najčastejšie mezenchýmové nádory gastrointestinálneho traktu. Sú zväčša imunohistochemicky pozitívne pri dôkaze antigénu CD117 a obyčajne vykazujú mutácie receptora tyrozínovej kinázy – génu c-KIT alebo PDGFRA. Cieľom predloženej práce je prehľadne sumarizovať súčasné poznatky o význame ich bioptickej diagnostiky všeobecne a vo vzťahu k určeniu ich histologického typu, fenotypickým črtám a výsledkom genetických vyšetrení. Diskutuje sa o význame hodnotenia týchto parametrov z hľadiska diagnostického, diferenciálno-diagnostického, prognostického a prediktívneho.

Kľúčové slová: gastrointestinálny stromálny tumor, GIST, bioptická diagnóza, prognostické a prediktívne parametre, mutácie receptora tyrozínovej kinázy, KIT, PDGFRA.

BIOPTIC DIAGNOSIS OF GASTROINTESTINAL STROMAL TUMORS

Gastrointestinal stromal tumors (GIST-s) are the most common mesenchymal tumors of the gastrointestinal tract. They usually show immunohistochemical positivity of CD117 antigen and mutations of the tyrosin kinase receptor – c-KIT or PDGFRA gene. The objective of the paper is to summarize current informations on importance of their biopsy diagnosis, especially in relation to the determination of the GIST´s histologic type, its phenotype and results of the mutational analyses. The importance of all these parameters for the diagnosis and differential diagnosis of GIST´s, its prognosis and therapy is discussed.

Keywords: gastrointestinal stromal tumor, GIST, biopsy diagnosis, prognostic and predictive parameters, tyrosin kinase receptor mutations, KIT, PDGFRA.