Neurológia pre prax 3/2015

Klinicko-genetická heterogenita dopa-responzívnej dystónie

MUDr. Ján Necpál

Dopa-responzívna dystónia, patriaca medzi dystónia-plus syndrómy, je zriedkavé neurometabolické ochorenie spôsobené alteráciou biosyntézy dopamínu, prevažne mutáciou v géne pre GTP-cyklohydrolázu I. Charakterizuje ju dystonická chôdza so skorým počiatkom a častou generalizáciou, parkinsonizmus, diurnálna fluktuácia príznakov a vynikajúca dlhotrvajúca odpoveď na levodopu bez chronických motorických komplikácií liečby. Ochorenie je geneticky heterogénne, preto sú klinické prejavy často atypické. Príkladom toho je kazuistika pacientky a jej dcéry s detegovanou novou mutáciou v géne pre GTP-cyklohydrolázu I.

Kľúčové slová: dopa-responzívna dystónia, dystónia, genetika, DRD-plus, kazuistika.

Clinical and genetic heterogenity of dopa-responsive dystonia

Dopa-responsive dystonia, one of the dystonia-plus syndromes, is a rare neurometabolic disorder caused by alteration of dopamine biosynthesis, mainly by mutation in GTP-cyclohydrolase I. gene. It is characterised by early onset dystonic gait with frequent generalisation, parkinsonism, diurnal fluctuation of the symptoms and excellent long-term levodopa-responsiveness without chronic motor complications of levodopa therapy. The disorder is genetically heterogeneous and therefore clinically often atypical. As an example it is presented a case report of the patient and her daughter detected with a new mutation in GTP-cyclohydrolase I. gene.

Keywords: dopa-responsive dystonia, dystonia, genetics, DRD-plus, case report.