Neurológia pre prax 2/2014

Kearns–Sayreův syndrom

doc. MUDr. Edvard Ehler, CSc. , MUDr. Jan Latta, doc. MUDr. Josef Zámečník, Ph.D., doc. MUDr. Tomáš Honzík, Ph.D., MUDr. Petr Vojtíšek, CSc., Ing. Markéta Tesařová, Ph.D.

U ženy středního věku se objevila ptóza s postupným rozvojem asymetrické zevní oftalmoplegie. Později se přidala svalová slabost a únavnost. V diferenciální diagnostice bylo nutno vyloučit poruchu nervosvalového přenosu, endokrinopatii, neuropatii a kmenové syndromy. Při elektromyografickém vyšetření byla prokázána lehká myogenní léze. Ve svalové biopsii byly nalezeny změny svědčící pro mitochondriální poruchu. Následně byly prokázány delece mitochondriální DNA a diagnostikován syndrom Kearns-Sayreův.

Kľúčové slová: mitochondriální porucha, oxidativní fosforylace, svalová biopsie, mitochondriální DNA, myopatie, Kearns-Sayreův syndrom.

Kearns-Sayre syndrome

An adult woman developed ptosis with a progredient asymmetric ophthalmoplegia. Muscle weakness and fatigue followed later. In differential diagnostics there was necessary to discern neuromuscular transmission disorder, endocrinopathology, neuropathy or brainstem syndromes. Electromyography disclosed mild myogenic lesion. Changes characterizing a mitochondrial disorder were found in muscle biopsy. Deletions of mitochondrial DNA were detected and Kearns-Sayre syndrome was diagnosed.

Keywords: mitochondrial disorder, oxidative phosphorylation, muscle biopsy, mitochondrial DNA, myopathy, Kearns-Sayre syndrom.