Neurológia pre prax 2/2011

Hereditární amyloidóza s defektem transthyretinu a její neurologické projevy

MUDr. Jana Laštovičková

Amyloidóza je skupina onemocnění charakterizovaná depozicí amyloidu ve tkáních. Hereditární amyloidóza s defektem transthyretinu patří mezi systémové amyloidózy, u kterých dochází k depozici defektního transthyretinu. Klinickému obrazu dominuje amyloidová polyneuropatie, vitritida, kardiomyopatie, postižení gastrointestinálního systému s malabsorbčním syndromem, hepatomegalie. Nejefektivnější terapií je transplantace jater, při které se odstraní místo syntézy patologické formy transthyretinu. V kazuistice je popsána pacientka trpící tímto onemocněním a cesta, která vedla ke stanovení této diagnózy.

Kľúčové slová: amyloid, hereditární amyloidóza s defektem transthyretinu, klinický obraz, diagnostika, terapie.

Transthyretin-related hereditory amyloidosis and its neurological manifestations

Amyloidosis is a group of diseases characterized by deposition of amyloid in tissues. Hereditary amyloidosis with defect of transthyretin is a disease with deposition of deficient protein transthyretin. Polyneuropathy, vitritis, kardiomyopathy, gastrointestinal disorder with malabsorbtion, hepatomegaly are dominant in the clinical picture. A liver transplantation is the most effective therapy, because the place of synthesis of deficient protein is removed. I present the case of a woman suffering from this disease and describe the way, how her diagnosis has been proved.

Keywords: amyloid, hereditary amyloidosis with defect of transthyretin, clinical picture, diagnosis, therapy.