Dermatológia pre prax 1/2008

GORLIN-GOLTZŮV SYNDROM

MUDr. Renata Kučerová, Ph.D., MUDr. Martina Bienová, Ph.D., doc. MUDr. Alena Šantavá, CSc.

Syndrom bazocelulárního névu neboli Gorlin-Goltzův syndrom je autozomálně-dominantně dědičné onemocnění s vysokou penetrací a variabilní expresivitou. Je způsobeno mutací genu, který kóduje tzv. „patched“ receptor, který negativně reguluje signální dráhu „Sonic Hedgehog“. Tento syndrom je charakterizován zejména mnohočetnými bazaliomy, odontogenními keratocystami čelistí, skeletálními anomáliemi a faciálním dysmorfizmem s makrocefalií.Autoři prezentují případ mladé ženy, u které se ve věku 12 let objevily první klinické symptomy zahrnující mnohočetné bazaliomy a odontogenní čelistní keratocysty. Rovněž byly přítomny skeletální abnormality a typický vzhled obličeje s hypertelorizmem. Pacientka opakovaně podstoupila operaci čelistních cyst, bazaliomy byly odstraňovány chirurgickou excizí, kryoterapií a CO2 laserem. Genetickým vyšetřením byl prokázán normální karyotyp a mutace v PTCH genu. U pacientů s Gorlin-Goltzovým syndromem je nutná mezioborová spolupráce a dlouhodobé preventivní sledování vzhledem k potenciální malignizaci čelistních cyst a invazivnímu růstu bazaliomů.

Kľúčové slová: Gorlin-Goltzův syndrom, syndrom bazocelulárního névu, genetické vyšetření, odontogenní keratocysty, terapie.

GORLIN-GOLTZŮV SYNDROM

Syndrom bazocelulárního névu neboli Gorlin-Goltzův syndrom je autozomálně-dominantně dědičné onemocnění s vysokou penetrací a variabilní expresivitou. Je způsobeno mutací genu, který kóduje tzv. „patched“ receptor, který negativně reguluje signální dráhu „Sonic Hedgehog“. Tento syndrom je charakterizován zejména mnohočetnými bazaliomy, odontogenními keratocystami čelistí, skeletálními anomáliemi a faciálním dysmorfizmem s makrocefalií.Autoři prezentují případ mladé ženy, u které se ve věku 12 let objevily první klinické symptomy zahrnující mnohočetné bazaliomy a odontogenní čelistní keratocysty. Rovněž byly přítomny skeletální abnormality a typický vzhled obličeje s hypertelorizmem. Pacientka opakovaně podstoupila operaci čelistních cyst, bazaliomy byly odstraňovány chirurgickou excizí, kryoterapií a CO2 laserem. Genetickým vyšetřením byl prokázán normální karyotyp a mutace v PTCH genu. U pacientů s Gorlin-Goltzovým syndromem je nutná mezioborová spolupráce a dlouhodobé preventivní sledování vzhledem k potenciální malignizaci čelistních cyst a invazivnímu růstu bazaliomů.

Keywords: Gorlin-Goltzův syndrom, syndrom bazocelulárního névu, genetické vyšetření, odontogenní keratocysty, terapie.