Neurológia pre prax 5/2022

Rodina s hereditární transthyretinovou amyloidózou – kazuistika

MUDr. Tomáš Bauer

Hereditární transtyretinová amyloidóza je vzácné onemocnění s často fatálním průběhem. Vzhledem k aktuálně dostupným možnostem léčby počátečních stadií je nutná diagnostická bdělost a cílené pátrání po pacientech jí trpících. Článek stručně shrnuje současné vědomosti o nemoci, úskalí diagnostiky, doporučený postup léčby a prezentuje případ v České republice první objevené rodiny.

Kľúčové slová: amyloidóza, transthyretin, hATTR, wtATTR, TTR-FAP, polyneuropatie

Family with hereditary transthyretin amyloidosis – case report

Hereditary transthyretin amyloidosis is a rare disease with an often fatal course. Due to the currently available treatment options in the first stages, diagnostic vigilance and targeted search for patients with it is necessary. The article briefly summarizes the current knowledge about the disease, diagnostic pitfalls, the recommended treatment procedure and presents the case of the first family discovered in the Czech Republic.

Keywords: amyloidosis, transthyretin, hATTR, wtATTR, TTR-FAP, polyneuropathy