Stiahnite si Acrobat Reader



   
 
ÚVODNÉ SLOVO
RNDr. Michal Konečný, PhD.
Oddelenie lekárskej genetiky, Onkologický ústav sv. Alžbety
Úvodné slovo
HLAVNÁ TÉMA
Doc. MUDr. Denisa Ilenčíková, PhD.
Oddelenie lekárskej genetiky, Onkologický ústav sv. Alžbety, Bratislava, II. detská klinika LF UK a DFNsP, Bratislava
MUDr. Olívia Hamidová
Oddelenie lekárskej genetiky, Onkologický ústav sv. Alžbety, Bratislava
RNDr. Michal Konečný, PhD.
Oddelenie lekárskej genetiky, Onkologický ústav sv. Alžbety, Bratislava
RNDr. Zdena Bartošová, CSc.
Oddelenie lekárskej genetiky, Onkologický ústav sv. Alžbety, Bratislava
Genetická konzultácia ako súčasť genetického vyšetrenia
Ing. Martin Čermák
Oddelenie lekárskej genetiky NOÚ, Bratislava
Molekulárna cytogenetika v problematike familiárnych malignít
RNDr. Katarína Závodná, PhD.1
Oddelenie lekárskej genetiky, Onkologický ústav sv. Alžbety, Bratislava
RNDr. Miriam Milly, PhD.
Oddelenie lekárskej genetiky, Onkologický ústav sv. Alžbety, Bratislava
Ing. Ľudmila Vavrová, PhD.
Oddelenie lekárskej genetiky, Onkologický ústav sv. Alžbety, Bratislava
Mgr. Lenka Dolešová
Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LF UK a UN Bratislava
MUDr. Olívia Hamidová
Oddelenie lekárskej genetiky, Onkologický ústav sv. Alžbety, Bratislava
RNDr. Michal Konečný, PhD.
Oddelenie lekárskej genetiky, Onkologický ústav sv. Alžbety, Bratislava
Dedičné nádorové syndrómy
Mgr. Lenka Dolešová
Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LF UK a UN Bratislava, Bratislava
prof. RNDr. Vanda Repiská, PhD.
Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LF UK a UN Bratislava, Bratislava
doc. MUDr Daniel Böhmer, PhD.1
Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LF UK a UN Bratislava, Bratislava
RNDr. Katarína Závodná, PhD.
Oddelenie lekárskej genetiky, Onkologický ústav sv. Alžbety, Bratislava
Mgr. Ján Markus, PhD.
Oddelenie lekárskej genetiky, Onkologický ústav sv. Alžbety, Bratislava
RNDr. Michal Konečný, PhD.
Oddelenie lekárskej genetiky, Onkologický ústav sv. Alžbety, Bratislava
Hereditárne onkologické syndrómy: mutácie v DNA a diagnostické techniky genetického testovania
Varianty DNA rozdeľujeme podľa rôznych kritérií jednak na základe ich typu či klinického významu, t. j. vplyvu na funkčnosť proteínu, respektíve vznik ochorenia, alebo podľa lokalizácie v kódujúcej sekvencii génu. Identifikácia variantov DNA predstavuje v rámci klinických laboratórnych postupov základný spôsob diagnostiky genetických ochorení, pričom za týmto účelom bolo vyvinutých niekoľko rôznych prístupov a metód, ktoré sa historicky výrazne menili a vyvíjali. V našom príspevku sa zameriavame na identifikáciu variantov DNA z pohľadu onkogenetickej DNA diagnostiky a onkologických chorobných jednotiek, najmä pri hereditárnom karcinóme prsníka a ovárií (HBOC). Všeobecne možno tieto postupy rozdeliť na základné kroky: izolácia a purifikácia DNA/RNA molekuly, zmnoženie, respektíve amplifikácia cieľových sekvencií analyzovaných génov a samotná analýza prítomnosti variantov DNA v týchto amplifikovaných fragmentoch. Výsledky DNA diagnostiky majú následne za cieľ identifikovať predispozíciu na nádorové ochorenie, t. j. rizikových pacientov či zdravých jedincov. Následne zostaviť špecifické dispenzarizačné preventívne programy, a teda snažiť sa predchádzať vzniku onkologického ochorenia. V prípade pacientov s nádorovým ochorením pomáha DNA diagnostika k ich personalizovanej liečbe alebo využitiu preventívnych profylaktických výkonov.
Kľúčové slová: DNA varianty, izolácia DNA, PCR amplifikácia, sekvenčná analýza.

Hereditary oncological syndromes: DNA mutations and diagnostic techniques of genetic testing
DNA variants may be dissociated according to many criteria, based on the type, clinical effect – impact to the function of the protein and onset of the disease, or according to its localization in coding sequence of the gene. Identification of DNA variants is basic method in the clinical laboratory practice in diagnosis of genetic diseases, and for this reason there are number of different approaches and methods that are historically significantly changed and evolved. In this paper, we focus on the identification of DNA variants in terms of DNA diagnostics of oncology units, especially hereditary breast and ovarian cancer (HBOC). In general these procedures considered of the following basic steps: DNA/RNA molecules isolation and purification, amplification of target sequences of analysed genes and analysis of the presence of DNA variants in these amplified fragments. The results of DNA diagnostics are the naimed at identifying predisposition to cancer of risk patients and healthy individuals. Then set up specific dispensarisation prevention programs, and thus prevent the occurrence of cancer. In patients with cancer promotes DNA diagnostics on their personalized therapy or preventive prophylactic surgery intervention.
Key words: DNA variants, DNA isolation, PCR amplification, sequencing analysis.
PREHĽADOVÉ ČLÁNKY
MUDr. Patrik Palacka, PhD., MPH, MBA
II. onkologická klinika LF UK v Bratislave a NOÚ
Mgr. Soňa Herudová
Klinika klinickej onkológie NOÚ
Metastatický karcinóm prostaty – nové liečebné prístupy
Doc. MUDr. Pavol Dubinský, PhD.
Oddelenie radiačnej onkológie, VOÚ, a. s., Košice
Chemoterapia v kombinácii s rádioterapiou lokálne pokročilých nádorov hlavy a krku
MUDr. Ján Lakota, CSc.
Ústav experimentálnej onkológie, Slovenská akadémia vied, Bratislava, Onkologický ústav svätej Alžbety, Bratislava
MUDr. Milan Žuffa, CSc.
Interné oddelenie, NsP Liptovský Mikuláš
Protinádorová imunita
INFORMÁCIE A KOMENTÁRE
Publikujeme v zahraničí
Doc. MUDr. Peter Beržinec, CSc.
Onkologické oddelenie, Špecializovaná nemocnica sv. Svorada Zobor, Nitra
Pembrolizumab v liečbe nemalobunkového karcinómu pľúc
Správa Výboru Slovenskej onkologickej spoločnosti, Bratislava, NOÚ, 20. 3. 2015
SPEKTRUM
Prof. MUDr. Lukáš Plank, CSc.
Ústav patologickej anatómie JLF UK a UNM, Martin, Martinské bioptické centrum, spol. s r. o., Martin
MUDr. Tomáš Balhárek, PhD.
Ústav patologickej anatómie JLF UK a UNM, Martin, Martinské bioptické centrum, spol. s r. o., Martin
MUDr. Jozef Mičák
Ústav patologickej anatómie JLF UK a UNM, Martin
Prehľad molekulovej patológie lymfómov zo spektra difúzneho veľkobunkového B-lymfómu
PÔVODNÉ ČLÁNKY & KAZUISTIKY
MUDr. Miroslav Gašpar
HPL, spol. s r. o., Oddelenie mykológie, Bratislava
doc. MUDr. Ľuboš Drgoňa, CSc.
II. onkologická klinika LF UK a NOÚ, Bratislava
RNDr. Miroslava Pőczová, PhD.
HPL, spol. s r. o., Oddelenie mykológie, Bratislava
RNDr. Martina Sládeková
HPL, spol. s r. o., Oddelenie mykológie, Bratislava
Včasná invazívna pľúcna aspergilóza s fatálnym koncom u pacientky s akútnou lymfoblastovou leukémiou
MUDr. Juraj Chudej, PhD.
Klinika hematológie a transfuziológie JFL UK a UNM, Martin
MUDr. Juraj Sokol, PhD.
Klinika hematológie a transfuziológie JFL UK a UNM, Martin
MUDr. Matej Hrnčár
Onkologická klinika, FNsP F. D. Roosevelta, Banská Bystrica
MUDr. Eva Mikušková
Klinika onkohematológie, Oddelenie onkohematológie II, NOÚ, Bratislava
MUDr. Andrej Rosík
Onkologické oddelenie FN, Trenčín
MUDr. Ľubica Váleková, PhD.
Klinika hematológie a transfuziológie JFL UK a UNM, Martin
Súčasné možnosti biologickej liečby pri relabujúcom/refraktérnom klasickom Hodgkinovom lymfóme – kazuistika
”PRÁVNE MINIMUM PRE ONKOLÓGOV
Mgr. Tomáš Pázmány
h&h PARTNERS, advokátska kancelária, s. r. o.
Informovaný súhlas - otázka formy súhlasu
created by © zooom.sk s.r.o.